Boala Alzheimer cu debut precoce, deleții-duplicații PSEN1, PSEN2, APP
Generalități
Test MLPA pentru identificarea delețiilor/duplicațiilor la nivelul genelor PSEN1, PSEN2 și APP, asociate cu boala Alzheimer cu debut precoce.
Indicații clinice
Evaluarea genetică a bolii Alzheimer cu debut precoce, în special când secvențierea nu identifică o mutație punctiformă cauzatoare.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 353
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.