ADAMTS (gena) - secvențiere, Purpura trombotica trombocitopenica
Generalități
Test genetic prin secvențiere a genei ADAMTS13, implicată în forma congenitală/ereditară a purpurei trombotice trombocitopenice (sindromul Upshaw-Schulman), o afecțiune rară caracterizată printr-un deficit sever al enzimei ADAMTS13.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu episoade recurente de purpură trombotică trombocitopenică, mai ales cu debut în copilărie sau context familial, pentru confirmarea formei genetice a bolii.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 222
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.