Acidemie glutarica IIC, secvențiere, gena ETFDH
Generalități
Test de genetică moleculară ce constă în secvențierea genei ETFDH, pentru diagnosticul acidemiei glutarice tip IIC, o boală metabolică ereditară rară.
Indicații clinice
Recomandat pacienților cu suspiciune clinică de acidemie glutarică tip IIC sau cu antecedente familiale ale acestei afecțiuni.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 206
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.