ABCD1 (gena) - secvențiere, Adrenoleucodistrofie X-linkată, ABCD1
Generalități
Secvențiere a genei ABCD1, utilizată pentru diagnosticul molecular al adrenoleucodistrofiei X-linkate, o afecțiune genetică ce afectează metabolismul lipidic și funcția neurologică.
Indicații clinice
Testul se folosește pentru confirmarea diagnosticului genetic de adrenoleucodistrofie X-linkată.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 13
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.